罕见病AI开始读基因，病历不能先交给普通模型

7 月 18 日，上海交通大学在世界人工智能大会相关论坛发布 DeepRare 2.0：基因-表型双链罕见病循证推理智能体诊断系统。公开介绍称，它会综合症状、电子病历和基因检测数据，辅助识别候选致病基因，并把推理依据追溯到医学证据。1

罕见病诊断需要把症状、既往病历、家族史和基因检测结果放在一起看。它们都不是普通的业务文本。《个人信息保护法》把医疗健康信息列入敏感个人信息，处理时应有特定目的、充分必要性和更严格的保护措施。2

风险链路也从上传按钮开始：病历进入解析服务，基因结果进入提示词，模型上下文、日志、缓存和外部接口再接力处理。只要其中一环能看到明文，后面的删除、脱敏或人工复核都无法追回已经被复制的数据。这不是说 DeepRare 2.0 已发生泄露，而是医疗 AI 在落地前必须回答的边界问题。

医疗机构真正需要的路径，应是本地加密、密文传输与存储、密态推理，再由授权者在本地查看结果。荆华密算官网公开展示全链路加密，称平台与模型无法访问用户明文，并支持上传附件和密态搜索。公开资料还介绍了用户端持钥、服务端仅保存密文，以及密态存储、文件与知识库保护、阅后即焚等能力。34

这不能替代医生判断，也不能把模型输出变成诊断结论。DeepRare 2.0 公开介绍的证据追溯和人工复核，仍应与数据最小化、访问控制和留存期限一起落地；区别在于，敏感材料不必先以明文交给普通公域 AI。

基因数据和病历数据值得被 AI 使用，但不必先被平台看见。需要处理高敏感材料时，可了解 www.mojingxiong.com 的公开产品信息。